Ditën e enjte shkencëtarët publikuan gjenomën e parë të plotë humane, duke mbushur hapësirat që ekzistonin nga studimet e mëparshme. Kjo gjë është tepër e rëndësishme pasi duke patur një gjenomë tërësisht të zbuluar rritet mundësia e studimit të shkaktarëve të sëmundjëve gjenetike.
Në 2003 disa studiues publikuan atë që atëherë mendohej se ishte sekuenca e plotë e gjenomës humane, mirëpo rreth 8% e saj nuk ishte deshifruar për shkak të sekuencave të përsëritura të ADN që ishin të vështira për t’u përshtatur me të tjerat.
“Gjenerimi i sekuencës së plotë të gjenomës humane është një arritje jashtëzakonisht e madhe shkencore, pasi ne kemi tashmë një pamje gjithëpërfshirëse të ADN.” tha Eric Green, drejtues i National Human Genome Institution. “Ky informacion tepër i rëndësishëm do të forcojë të gjitha përpjekjet që po bëhen për të kuptuar nuancat e gjenomës humane dhe do të bëjë të mundur studimin e shkaktarëve të këtyre sëmundjeve.” shtoi Green.
Versioni i plotë i publikuar përmbante 3.055 miliardë kopje bazë, njësitë që janë pjesë e kromozomeve dhe gjeneve, dhe 19,969 gjene që kodojnë proteina. Gjenet e reja të zbuluara nga ky studim ishin rreth 2,000. Shumica e tyre janë të paaktivizuara, mirëpo 115 mund të jenë aktive. Shkencëtarët zbuluan dhe 2 milionë variante gjenetike të reja, 622 nga të cilat shfaqeshin në gjene të rëndësishme.
