Një studim i ri ndërkombëtar, i udhëhequr nga studiues të Karolinska Institutet, tregon se terapia gjenetike mund të përmirësojë ndjeshëm dëgjimin tek fëmijët dhe të rriturit me shurdhim kongjenital ose dëmtim të rëndë të dëgjimit. Trajtimi u testua në 10 pacientë të moshës 1 deri në 24 vjeç në pesë spitale në Kinë. Të gjithë kishin mutacione në gjenin OTOF, që shkakton mungesën e otoferlinës, një proteinë thelbësore për transmetimin e sinjaleve zanore nga veshi në tru.
Terapia konsistonte në futjen e një kopjeje funksionale të këtij gjeni në veshin e brendshëm përmes një virusi AAV, me injeksion të vetëm përmes dritares rrethore të kokleas. Rezultatet treguan përmirësim të dëgjimit brenda një muaji, dhe pas 6 muajsh, niveli mesatar i zërit të perceptueshëm u përmirësua nga 106 në 52 decibelë.
Fëmijët 5–8 vjeç reaguan më mirë. Një vajzë 7-vjeçare rifitoi thuajse të gjithë dëgjimin dhe bisedonte normalisht me nënën e saj katër muaj pas trajtimit. Edhe të rriturit përfituan ndjeshëm. E rëndësishme është se trajtimi ishte i sigurt dhe i tolerueshëm mirë, pa efekte anësore serioze. Reagimi më i zakonshëm ishte ulja e neutrofileve, një lloj qelize të bardhë, por pa pasoja të rënda.
Ky është studimi i parë me terapi gjenetike që përfshin fëmijë dhe të rritur me shurdhim të lidhur me gjenin OTOF. Studiuesit do të ndjekin efektet afatgjata dhe synojnë të zgjerohen në gjene të tjera si GJB2 dhe TMC1, të cilat janë më komplekse por premtuese në studimet tek kafshët.
Studimi u publikua në Nature Medicine dhe u zhvillua në bashkëpunim me institucione kineze si Zhongda Hospital, me financim nga programe kërkimore kineze dhe Otovia Therapeutics Inc.
